Die charakteristischen Hautveränderungen bei dieser Erkrankung sind Fibrofollikulome. Sie äußern sich als mehrere, 2 bis 5 mm große, weißlich-gelbliche Wucherungen, die keinen Juckreiz verursachen. Bei den Knötchen handelt es sich um gutartige Tumore des Haarfollikels. Sie sind weder krebsartig noch schädlich für Ihre Gesundheit, bei einigen Menschen wirken sie sich jedoch nachteilig auf das Selbstbewusstsein aus. Das Erscheinungsbild kann variieren – die Tumore können als unauffällige Plaques auftreten oder als größere Papeln mit einem Hornpfropf, die an Komedonen oder kleine Epidermoidzysten erinnern. Normalerweise treten diese Wucherungen hauptsächlich im Gesicht, am Hals und am Oberkörper auf. Die Anzahl der Tumore und ihre Größe nehmen im Laufe der Zeit zu.

Personen mit BHDS tragen ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von mehreren Nierentumoren, von denen viele Metastasen bilden können. Bei bis zu 34% der Betroffenen kann es zu renalen Neoplasien kommen, die üblicherweise bilateral oder multifokal auftreten und eine bedeutende Bedrohung im Rahmen von BHDS darstellen. Die dominierenden Nierenzelltumoren sind meist Onkozytome oder Nierenzellkarzinome (RCC) mit chromophober oder einer hybriden Kombination von onkozytischen und chromophoben Eigenschaften.

Bei mehr als 80% der BHDS-Patienten sind pulmonale Zysten nachweisbar, die im Gegensatz zu anderen zystischen Lungenerkrankungen meist in der unteren und paramediastinalen Region lokalisiert sind. Die pulmonale Funktion ist in der Regel nicht durch die (oft multiplen) Zysten beeinträchtigt. Dennoch besteht für diese Patienten im Vergleich zu Nicht-Betroffenen ein deutlich erhöhtes Risiko für spontane, teilweise wiederkehrende Pneumothoraces.