Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Birt Hogg Syndrom

Bild aus laufender Anwenderstudie

Was ist das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom?

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FLCN-Gen verursacht wird. Diese Mutationen können zu verschiedenen Gesundheitsproblemen führen, darunter Hautveränderungen, Lungenzysten, Nierentumoren und andere Symptome. BHDS wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass eine einzige veränderte Kopie des Gens von einem Elternteil ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Die genauen Auswirkungen von BHDS können von Person zu Person variieren, aber es ist wichtig, die Erkrankung frühzeitig zu erkennen und angemessene medizinische Betreuung zu erhalten.

Mögliche Symptome

 Fibrofollikulomen im Bereich des Gesichts und des Kopfes

 Unklare Nierenzysten, Nieren-Onkozytomen oder renalen Tumoren

Lungenzysten oder spontaner Pneumothorax

Mehr Informationen zu den Symptomen

Fibrofollikulomen

Die charakteristischen Hautveränderungen bei dieser Erkrankung sind Fibrofollikulome. Sie äußern sich als mehrere, 2 bis 5 mm große, weißlich-gelbliche Wucherungen, die keinen Juckreiz verursachen. Bei den Knötchen handelt es sich um gutartige Tumore des Haarfollikels. Sie sind weder krebsartig noch schädlich für Ihre Gesundheit, bei einigen Menschen wirken sie sich jedoch nachteilig auf das Selbstbewusstsein aus. Das Erscheinungsbild kann variieren – die Tumore können als unauffällige Plaques auftreten oder als größere Papeln mit einem Hornpfropf, die an Komedonen oder kleine Epidermoidzysten erinnern. Normalerweise treten diese Wucherungen hauptsächlich im Gesicht, am Hals und am Oberkörper auf. Die Anzahl der Tumore und ihre Größe nehmen im Laufe der Zeit zu.

Nierenzysten und Nierentumore

Personen mit BHDS tragen ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von mehreren Nierentumoren, von denen viele Metastasen bilden können. Bei bis zu 34% der Betroffenen kann es zu renalen Neoplasien kommen, die üblicherweise bilateral oder multifokal auftreten und eine bedeutende Bedrohung im Rahmen von BHDS darstellen. Die dominierenden Nierenzelltumoren sind meist Onkozytome oder Nierenzellkarzinome (RCC) mit chromophober oder einer hybriden Kombination von onkozytischen und chromophoben Eigenschaften.

Lungenzysten und Pneumothorax

Bei mehr als 80% der BHDS-Patienten sind pulmonale Zysten nachweisbar, die im Gegensatz zu anderen zystischen Lungenerkrankungen meist in der unteren und paramediastinalen Region lokalisiert sind. Die pulmonale Funktion ist in der Regel nicht durch die (oft multiplen) Zysten beeinträchtigt. Dennoch besteht für diese Patienten im Vergleich zu Nicht-Betroffenen ein deutlich erhöhtes Risiko für spontane, teilweise wiederkehrende Pneumothoraces.

Vererbbarkeit

 

Das Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) wird durch genetische Varianten verursacht, die einen Funktionsverlust des FLCN-Gens bewirken, welches auch als BHD bezeichnet wird. Etwa 90% der Patienten mit den BHDS-Kriterien weisen nach Sequenz- und Copy Number Variation (CNV)-Analysen ursächliche Varianten im FLCN-Gen auf. Bei rund 10% der Patienten kann keine genetische Veränderung im FLCN-Gen nachgewiesen werden.

Birt Hogg Dubé Syndrom

Herkömmliche Behandlungs- und Diagnostikmethoden

Laserbehandlung

Die Fibrofollikulome lassen sich dermatologisch mittels Laserablation entfernen. Hierbei wird ein spezieller Laserstrahl auf die betroffene Hautstelle gerichtet, um die betroffenen Zellen gezielt zu zerstören.

Mögliche Nebenwirkungen der Laserbehandlung können Schmerzen, Rötungen, Schwellungen oder Blasenbildung sein. In seltenen Fällen kann es auch zu Veränderungen der Pigmentierung oder Narbenbildung kommen. Vor der Behandlung sollte der Arzt die individuellen Risiken und möglichen Komplikationen mit dem Patienten ausführlich besprechen.

Bei dieser Erkrankung besteht hier allerdings eine hohe Wahrscheinlichkeit für Rückfälle.

Birt Hogg Dubé Syndrom Behandlung
Birt Hogg Syndrom Behandlung

Sonographie und MRT

Regelmäßig unterziehen sich die von BHDS betroffenen Patienten einer Reihe von bildgebenden Verfahren wie der Sonographie und MRT, um sorgfältig auf mögliche Nierentumoren untersucht zu werden. Diese Untersuchungen sind von großer Bedeutung, da Patienten mit BDHS ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Nierentumoren haben. Die regelmäßigen bildgebenden Untersuchungen ermöglichen es den Ärzten, frühzeitig Veränderungen im Nierengewebe zu erkennen und gegebenenfalls geeignete Maßnahmen zu ergreifen. Durch diese proaktive Herangehensweise können potenzielle Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden, was die Gesundheit und das Wohlbefinden der Patienten positiv beeinflussen kann.

Wichtig!

Bis heute gibt es keine kausale BHDS-Therapie. Hautveränderungen werden aus ästhetischen Gründen entfernt. Bei Nierentumoren sind chirurgische Eingriffe die übliche Wahl. Wenn möglich, sollten wachsende Nierentumoren (über 3 cm Durchmesser) nierenschonend entfernt werden.  Nierentransplantation wird bei BHDS-Patienten mit schwerer Nierenfunktionsstörung diskutiert. Ein Pneumothorax sollte behandelt werden. 

Behandlung mit der Phlebolyse

Bisher gab es verschiedene herkömmliche Behandlungen, doch nun gewinnt die innovative Technologie der Phlebolyse an Bedeutung. Diese Methode vereint Elektrolyse und Radiofrequenz, um Fibromfollikulome gezielt zu behandeln und ihre Blutversorgung zu unterbrechen. Dadurch wird das Gewebe denaturiert und abgestoßen, während gesundes Gewebe unter den Fibromfollikulomen nachwachsen kann.

Die Anwendung der Phlebolyse erfolgt mit einer feinen Nadel, die sich nicht erhitzt und somit keine Verbrennungen verursacht. Mit dieser Nadel werden die Blutgefäße im betroffenen Hautbereich verschlossen. Die Fibromfollikulome fallen in der Regel innerhalb von etwa zehn Tagen ab, ohne Narben oder Nebenwirkungen zu hinterlassen.

Die Patienten profitieren von einer schonenden Entfernung der Fibromfollikulome ohne Narbenbildung sowie einer schnellen Genesung. Die Phlebolyse eröffnet neue Möglichkeiten für Menschen, die unter störenden Fibromfollikulome leiden.

Wichtig ist, dass die Behandlung immer von einem erfahrenen Arzt durchgeführt wird. Dieser kann eine individuelle Beratung bieten und die optimale Vorgehensweise für jeden Patienten festlegen.

Bilder aus laufender Anwenderstudie. Einzelfalldarstellung einer Patientin mit Fibromfollikulomen an beiden Gesichtswangen.

Bild 1 vom 08.02.2023, Bild 2 vom 28.02.2023.

Aus diesem individuellen Behandlungsfall können keine Rückschlüsse auf den Erfolg anderer Behandlungen gezogen werden.

Vorteile der Phlebolyse-Behandlung:

 

  • Keine Anästhesie nötig

  • Keine Narbenbildung bekannt

  • Sanfte und schmerzarme Methode

  • Sofort sichtbare Reaktion

  • Anwendbar auf jeder Haut

  • Keine Verbrennungsgefahr, da das Werkzeug kalt ist

  • Kein Bluten

  • Keine Infektionsgefahr

  • Der Patient ist nach der Behandlung nicht eingeschränkt

Videobeitrag zur Behandlung von Hautstörungen beim Birt-Hogg-Dubé-Syndrom mit der Phlebolyse:

Dr. Wibke Cornelius berichtet!

Mit einem Klick auf das Bild gelangen Sie zum Video auf YouTube.

Ein spannender Beitrag, der die Hintergründe des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms ausführlich erforscht und dabei umfassende zusätzliche Informationen präsentiert. Dieses Video stammt von dem YouTube-Kanal „Myrovlytis Trust„.

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